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遗传性毛细血管扩张症的症状
补充说明：遗传性毛细血管扩张症的症状
a******W 2022-10-21 22:12
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性毛细血管扩张症的症状包括皮肤毛细血管扩张、肺动静脉瘘、反复鼻出血、贫血以及肺动脉高压，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.皮肤毛细血管扩张
遗传性毛细血管扩张症是由于基因突变导致毛细血管壁结构异常，使其易于扩张。这些病变会增加血管通透性和血流量，进而引发皮肤毛细血管扩张。皮肤表面可见红色或紫色的线状、网状或斑点样血管扩张，通常出现在面部、颈部和上胸部。
2.肺动静脉瘘
肺动静脉瘘是指肺部动静脉之间的异常通道，使动脉血与静脉血混合，导致血液氧合不足。这会导致肺动脉压力增高，出现肺动脉高压。病变通常发生在肺组织中，可形成蓝褐色的结节或团块。
3.反复鼻出血
遗传性毛细血管扩张症患者由于小血管壁先天发育不良，脆性增加，在受到外力撞击或者挖鼻孔等刺激时容易破裂出血。出血多发生于双侧鼻腔前部，可能伴有局部疼痛或灼热感。
4.贫血
当遗传性毛细血管扩张症影响到胃肠道黏膜下动静脉，造成慢性消化道出血时，铁元素丢失过多，可能会引起缺铁性贫血。贫血可能导致头晕、乏力等症状，严重者可能出现心慌气短的情况。
5.肺动脉高压
肺动脉高压是由于遗传性毛细血管扩张症引起的肺循环阻力增加所致，心脏右心室需克服更大的阻力将血液泵入肺动脉，长期如此会导致右心室肥厚和功能衰竭。主要表现为活动后呼吸困难、疲劳、晕厥，重症患者甚至会出现夜间阵发性呼吸困难。
针对遗传性毛细血管扩张症，可以进行基因检测以确认诊断，也可以通过超声心动图、数字减影血管造影来评估病情。治疗措施包括药物治疗如内皮素受体拮抗剂波生坦片、西地那非片等，以及手术治疗如经皮激光治疗或介入栓塞术。患者应避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化。
2024-04-18 13:38
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肺动静脉瘘为先天性肺血管畸形。血管扩大纡曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年首先由Churton发现描述，称为多发性肺动脉瘤。1939年Smith应用心血管造影证实本病。文献命名较多，如肺动静脉瘤，肺血管扩张症(haemagiectasis of the lung)，毛细血管扩张症伴肺动脉瘤(haemonreac telangiectasia with pulmonary artery aneurysm)。另外，本病有家族性，与遗传因素有关，如遗传性出血性毛细血管扩张症(Rendu-Osler-Weber病)。
症状起因：这种畸形是由各种不同大小和不等数目的肺动脉和静脉直接连接。常见者动脉1支、静脉2支。二者之间不存在毛细血管床。病变血管壁肌层发育不良，缺乏弹力纤维，又因肺动脉压力促使病变血管进行性扩张。肺动静脉瘤是一种肺动静脉分支直接构通类型，表现为血管扭曲、扩张，动脉壁薄，静脉壁厚，瘤呈囊样扩大，瘤同分隔，可见血栓。病变可位于肺的任何部位，瘤壁增厚，但某区内皮层减少，变性或钙化，为导致破裂的原因。另有右肺动脉与左房直接交通，为少见特殊类型。病变分布于一侧或二侧肺，单个或多个，大小可在1mm或累及全肺，常见右侧和二侧下叶的胸膜下区及右肺中叶。本病约6%伴有Rendu-Oler-Weber综合征(多发性动静脉瘘，支气管扩张或其他畸形，右肺下叶缺如和先天性心脏病)。主要病理生理是静脉血从肺动脉分流入肺动脉，其分流量可达18～89%，以致动脉血氧饱和度下降。一般无通气障碍，PCO2正常。多数病例因低氧血症而致红细胞增多症，又因肺、体循环直接交通，易致细菌感染、脑脓肿等并发症。
常见检查： 心血管造影 心血管疾病的超声诊断 动静脉瘘定位试验
就诊科室：心血管内科
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415～950nm：治疗痤疮；560～950nm：用于面部色素斑；590～950nm：用于毛细血管扩张症；640～1200nm：用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹；695～1200nm，用于腋下和腿部脱毛。
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本品可以抑制血小板聚集，防止缸栓形成，可用于预防一过性脑缺血发作、心肌梗死、心房颤动、人工心脏瓣膜、动静脉瘘或其他手术后的血栓形成。也可用于治疗不稳定型心绞痛。
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
