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轻度马凡氏综合症可以治愈吗
补充说明:轻度马凡氏综合症可以治愈吗
a******W 2022-10-09 14:38
马凡氏综合症 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 缺陷 晶状体脱位
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精选回答(1)
轻度马凡氏综合征不能被彻底治愈。
轻度马凡氏综合征是常染色体显性遗传病,涉及多个基因的突变,其中COL1A1和COL1A2是最常见的突变基因。这些基因编码的蛋白质参与构成细胞外基质中的胶原纤维,其功能缺陷会导致结缔组织结构异常。尽管症状较轻,但患者仍需定期随访,因为随着年龄增长,心血管系统可能出现进一步的问题。
轻度马凡氏综合征还可能伴随眼部晶状体脱位、前房增宽等眼科表现,这些并发症通常需要专业的眼科医生进行监测和治疗。
对于轻度马凡氏综合征患者,定期体检以及早期发现与干预至关重要,以减少心脏和其他器官的长期损害风险。
2024-02-13 12:19
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