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为什么孩子会得脊肌萎缩症
补充说明：为什么孩子会得脊肌萎缩症
a******W 2022-10-08 15:58
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孩子得脊肌萎缩症可能是由遗传因素、神经递质代谢障碍、营养缺乏、围产期脑损伤或先天性感染引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
脊肌萎缩症是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，患者体内缺乏运动神经元存活蛋白，影响运动神经元的功能和生存。SMN1基因位于第5号染色体长臂5q13.2-q14.3区域，是脊髓前角运动神经元存活必需的基因，其编码产物为SMN蛋白。当SMN1基因发生纯合子或复合杂合子缺失时，会导致SMN蛋白表达不足或缺失，进而引起运动神经元退行性病变。
2.神经递质代谢障碍
神经递质代谢障碍是指神经系统中神经递质合成、储存、释放以及降解过程中出现异常，可能会影响神经信号传递，导致运动功能受损。针对神经递质代谢障碍的治疗通常需要通过药物来调节神经递质水平，如利鲁唑片可以抑制兴奋性氨基酸的过度释放，减少谷氨酸对运动神经元的毒性作用。
3.营养缺乏
营养缺乏可能导致神经细胞发育不全或者功能减退，从而影响肌肉控制和协调能力。补充维生素D和钙质可以促进骨骼健康，预防骨质疏松，同时有助于维持神经系统的正常运作。
4.围产期脑损伤
围产期脑损伤指胎儿出生前后受到各种因素的影响引起的脑部结构或功能损害，可能会导致运动障碍。对于围产期脑损伤的患儿，早期康复训练是非常重要的干预手段，包括物理疗法、职业疗法等，在专业人员指导下进行针对性锻炼。
5.先天性感染
先天性感染由病毒或其他微生物经胎盘传播给胎儿，这些微生物可直接侵犯中枢神经系统，造成神经细胞损伤和死亡。抗病毒药物可用于治疗某些类型的先天性感染，例如带状疱疹病毒感染，常用药物有阿昔洛韦胶囊、盐酸伐昔洛韦颗粒等。
建议定期进行神经发育评估、肌肉力量测试和电生理检查以监测病情进展。饮食方面，应保证充足的蛋白质摄入，如乳制品、瘦肉等，有利于支持神经和肌肉健康。
2024-03-30 03:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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