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什么是结节性硬化症状
补充说明：什么是结节性硬化症状
a******W 2022-09-20 16:34
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾腺瘤、心脏横纹肌瘤，诊断通常需要结合临床表现和实验室检查，并建议患者及时就医以获取专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，该病是一种常染色体显性遗传病，涉及多种基因突变。这些突变导致细胞过度增生形成良性肿瘤。皮肤纤维瘤通常出现在面部，但也可能出现在身体其他部位。它们通常是肤色或红色，质地坚硬，大小不一。
2.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑神经元异常增殖，形成结节，这些结节可能会引发异常放电，导致癫痫发作。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但通常集中在颞叶和额叶。症状包括意识丧失、抽搐、感官幻觉等。
3.智力迟钝
结节性硬化症会影响大脑的功能区域，导致认知功能障碍，进而表现为智力迟钝。智力迟钝的症状可能包括学习困难、记忆力减退以及执行日常任务时需要更多的帮助。
4.肾腺瘤
结节性硬化症患者的基因变异可能导致肾脏组织生长失去控制，从而形成肾腺瘤。肾腺瘤通常没有明显症状，在较大时可能出现腰痛、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
结节性硬化症的某些基因变异可能影响心肌细胞的正常分化，导致心肌细胞增生形成横纹肌瘤。心脏横纹肌瘤可引起心律失常、心力衰竭等严重并发症，其临床表现取决于瘤体的位置、大小和数量。
针对结节性硬化症的相关症状，建议进行头颅MRI以评估大脑受累情况，还可通过超声心动图来评估心脏状况。治疗措施可能包括抗癫痫药物如卡马西平、等，以及针对特定症状的治疗，如肾腺瘤的手术切除。患者应定期监测病情变化，避免触发因素，保持良好的生活习惯，确保充足的休息，有助于减少癫痫发作的风险。
2024-04-18 09:44
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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