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什么叫结节性硬化症
补充说明：什么叫结节性硬化症
a******W 2022-09-19 16:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症是一种遗传性、多系统受累的罕见疾病，以皮肤、神经和器官组织内出现良性肿瘤为特征。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。这些基因编码蛋白Hamartin和Tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖形成结节。结节性硬化症的症状包括面部血管纤维瘤（如天使样痣）、智力障碍、癫痫发作以及肾囊肿等。不同患者症状的严重程度和表现形式各异。
诊断结节性硬化症通常需要进行头颅MRI成像、超声心动图、脑电图和实验室检测，例如血清钙水平测定。针对结节性硬化症的治疗方法因病情而异，可能包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、；对于特定病例，可考虑使用雷帕霉素靶蛋白抑制剂如依维莫司进行管理。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需定期监测病情变化，特别是在发现新的症状或原有症状加重时。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和规律运动，有助于减轻某些症状并提高生活质量。
2024-03-31 18:40
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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