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什么叫结节性硬化症
补充说明：什么叫结节性硬化症
a******W 2022-09-19 16:53
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症是一种遗传性、多系统受累的罕见疾病，以皮肤、神经和器官组织内出现良性肿瘤为特征。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。这些基因编码蛋白Hamartin和Tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞过度增殖形成结节。结节性硬化症的症状包括面部血管纤维瘤（如天使样痣）、智力障碍、癫痫发作以及肾囊肿等。不同患者症状的严重程度和表现形式各异。
诊断结节性硬化症通常需要进行头颅MRI成像、超声心动图、脑电图和实验室检测，例如血清钙水平测定。针对结节性硬化症的治疗方法因病情而异，可能包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、；对于特定病例，可考虑使用雷帕霉素靶蛋白抑制剂如依维莫司进行管理。
结节性硬化症是一种慢性疾病，需定期监测病情变化，特别是在发现新的症状或原有症状加重时。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和规律运动，有助于减轻某些症状并提高生活质量。
2024-03-31 18:40
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
二氧化碳激光治疗仪
对皮肤组织及耳.鼻.咽喉良性肿瘤进行汽化或切割；经扩束镜输出时，可作理疗用。
五妙水仙膏
本品具有去腐生新，清热解毒的作用。主治扁平疣、各种痣、寻常疣(瘊子)、老年斑、血管瘤、汗管瘤、皮赘等皮肤疾病。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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