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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2022-09-19 16:53
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般可以通过患者的症状体征、血液检查、病理检查、基因检测等方式进行确诊。
1、症状体征
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致皮肤、神经系统、心脏、肺部等多部位损害。患者可能会出现智力减退、癫痫、面部皮脂腺瘤、甲状腺肿大等症状，还可能会出现眼睛、肾脏、肝脏等部位的损害。医生可以通过患者的症状体征进行初步判断。
2、血液检查
血液检查主要是进行血常规检查、血液生化检查、甲状腺功能检查等，可以判断患者是否存在感染、贫血、甲状腺功能亢进症等情况，有利于医生诊断病情。
3、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生会通过穿刺、活检等方式取出患者的皮肤病变组织，然后进行病理检查，可以判断患者的皮肤、神经系统、心脏、肺部等是否存在病变，有利于医生诊断病情。
4、基因检测
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，通过基因检测可以判断患者是否存在致病基因，有利于医生诊断病情。
5、其他检查
患者还可以通过脑电图检查、头颅CT、头颅MRI等检查方式进行检查，有助于医生判断病情。
如果患者出现癫痫发作、智力减退等症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。患者可以遵医嘱服用拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等药物进行治疗，可以控制病情。在日常生活中，患者应注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。
2022-09-19 16:53
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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