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儿童舞蹈症是什么病
补充说明：儿童舞蹈症是什么病
a******W 2022-09-08 10:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病，表现为不自主的舞蹈样动作、肌张力降低和精神症状。
儿童舞蹈症是由于神经突触传递功能障碍导致的运动障碍。其发生与基因突变有关，如DYT1基因突变可能导致亨廷顿型舞蹈病。典型症状包括不自主的舞蹈样动作、肌张力减低、精神行为异常等。这些症状可能伴有认知能力下降、睡眠障碍以及吞咽困难。
诊断通常需要进行血液样本分析以检测特定的基因突变，还可能会安排脑电图、头颅MRI或CT扫描来评估大脑活动和结构是否正常。目前没有治愈该疾病的特效药，但有多种药物可用于缓解症状，如抗胆碱酯酶药异丙托溴铵、金刚烷胺等。对于严重的运动障碍，可考虑深部脑刺激手术。
早期识别和干预对改善预后至关重要，建议定期进行神经发育评估和遗传咨询，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-10 21:35
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肌张力降低是指肌细胞相互牵引产生的力量降低，使肌肉不能正常活动。肌肉静止松弛状态下的紧张度称为肌张力。肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础，并表现为多种形式。肌张力降低会严重影响人的生活。
症状起因：可以分为原发性和症状性两类。(1)原发性肌张力降低最常见来自遗传因素。可能是由于遗传因素导致黑质纹状通路中，酪胺酸羟化酶或生物蝶呤功能障碍。(2)症状性肌张力降低：代谢障碍、变性、炎症、肿瘤等均可引起症状性肌张力异常。本病仅有少数的神经病理研究，未有肯定的结论。
可能疾病： 会阴下降综合征 出血性休克和脑病综合征 小儿脑瘫 神经根型颈椎病 颅后窝室管膜瘤
常见检查：
就诊科室：神经
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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