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唐氏综合症是什么原因引起的
补充说明：唐氏综合症是什么原因引起的
a******W 2022-09-08 10:33
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症可能是由遗传突变、母龄效应或新发染色体不平衡引起的，这些因素导致21号染色体异常。由于唐氏综合症伴随多种健康问题，建议患者及时就医以获取适当的管理和支持。
1.遗传突变
由于21号染色体上基因发生异常改变，导致细胞分化受阻和生长发育障碍，引起智力低下、特殊面容等典型临床表现。针对遗传突变所致的唐氏综合征，可以考虑进行靶向基因疗法，如CRISPR-Cas9技术，以纠正异常基因。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体复制错误，形成三体型。这会导致胎儿出现额外的21号染色体，进而引发唐氏综合症的相关症状。对于母龄效应引起的唐氏综合症，孕期保健中应包括定期的超声波筛查，以及无创性产前DNA检测，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.新发染色体不平衡
当新发染色体不平衡时，即指新生婴儿携带的染色体数量并非整倍数，而是存在缺失或额外的部分，此时可能会出现唐氏综合症的症状。若新发染色体不平衡导致了唐氏综合症，则需要通过核型分析来确定具体的染色体数目异常，然后制定相应的管理策略。
建议患者定期进行新生儿筛检、听力筛检、视力筛检等常规检查，以便早期发现并干预可能存在的健康问题。饮食方面，需注意营养均衡，避免高糖、高脂肪食物，保证充足睡眠，有助于减少孕期风险。
2024-03-01 17:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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