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为什么会得唐氏综合症
补充说明：为什么会得唐氏综合症
a******W 2022-09-06 16:08
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的发生可能与遗传突变、母龄效应、新发突变、环境因素以及药物影响有关。该疾病通常伴有智力障碍和多种身体缺陷，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，引起智力低下和多种身体缺陷。针对遗传性疾病的预防和管理需要基因检测、家系调查等专业医学评估。
2.母龄效应
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致胚胎发育过程中出现异常，增加唐氏综合。表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状。孕期保健中应关注孕妇年龄，建议进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.新发突变
当精子或卵子在受孕时发生新的染色体异常，即新发突变，可能会导致唐氏综合征的发生。对于无家族史的患者，重点在于早期识别并采取适当的干预措施，如物理治疗和行为疗法。
4.环境因素
妊娠期间受到环境污染、放射线暴露等因素的影响，可能导致细胞分裂异常，增加唐氏综合的风险。孕期需注意避免接触有害物质，定期进行孕期检查，监测胎儿健康状况。
5.药物影响
孕期服用某些药物可能会影响胚胎发育，导致染色体异常，增加唐氏综合的风险。孕期用药需谨慎，应在医生指导下选择安全有效的药物，并定期复查胎儿发育情况。
建议定期进行新生儿代谢病筛查以及听力筛查，以便早期发现并处理相关问题。必要时，可考虑进行高通量测序等进一步的遗传学检测，以评估个体对特定疾病的风险。
2024-04-28 07:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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