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无创dna检查性染色体异常？
补充说明：无创dna检查性染色体异常？
2019-06-21 12:59
无创dna检查 染色体异常 胎儿 唐氏综合征 18三体综合征
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精选回答(1)
荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
无创DNA性染色体异常，多数情况下提示胎儿存在染色体异常，说明胎儿可能患有唐氏综合征、18三体综合征和帕陶氏综合征等疾病。
无创检查性染色体是比较准确的。无创是针对所有的染色体都可以进行筛查，但主要针对的是18、13 、21染色体的准确率相对要高一些，所以医生是出现在正常首页报告里。然而，性染色体检测的准确率仅为50%~60%。因此，如果非侵入性筛查表明存在性染色体异常，则需要进行羊膜穿刺术。此外，在异常核型中，一些孕妇可以在没有严重后果的情况下生育婴儿。的确，性染色体的非侵入性检查并不那么准确。例如，21三体综合征的准确率可以达到99%，这更准确，但性染色体的检查就不那么准确。所以有时，虽然性染色体异常或性染色体可能异常，但有时穿刺验证后没有问题。准确率约为50%，即概率的一半。有时，可能会出现误报。对于染色体异常的非侵入性DNA检查，目前不应过于紧张。可以进一步进行羊膜穿刺术以确定胎儿的具体情况。因为无创DNA检测是取孕妇血清，对孕妇的身高、体重、年龄和孕周进行综合分析，判断胎儿的具体发育状况。判断胎儿是否有问题并非百分之百准确。非侵入性DNA中存在染色体异常，需要进一步的羊膜穿刺术来确定胎儿是否有问题。羊膜穿刺术是通过提取羊水直接判断胎儿。羊膜穿刺术是金标准的最终结果，准确率可达100%。如果羊膜穿刺术也确定染色体异常，那么这样的婴儿就不能出生，应该及时终止妊娠。
2022-06-25 11:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者，且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性)，在那些血清乙肝表面抗原（HBsAg）阳性最少6个月，且有血清转氨酶（ALT）升高的患者所作之研究显示，本品治疗可以产生病毒性缓解（血清HBV-DNA失去）和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者，本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者，包括接受慢性血液透析者和老年病患，本药可增强病者对病毒性疫苗，例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示，在接种流感疫苗后，应用本药作为佐剂者有65％病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上，安慰剂组只有24％患者作出此反应。
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1 病毒性疾病:伴有HBV-DNA、DNA多聚酶阳性或HBeAg阳性等病毒复制标志的成年慢性活动性乙型肝炎病人、伴有HCV抗体阳性和谷丙转氨酶(ALT)增高，但不伴有肝功能代偿失调(Child分类A)的成年急慢性丙型肝炎病人、尖锐湿疣、带状疱疹、小儿病毒性肺炎及上呼吸道感染、慢性宫颈炎、丁型肝炎等。2 肿瘤:毛状细胞白血病、多发性骨髓瘤、非何杰金氏淋巴瘤、慢性白血病以及卡波济氏肉瘤、肾癌、喉乳头状瘤、黑色素瘤、蕈样肉芽肿、膀胱癌、基底细胞癌等。
