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成骨不全脆骨病？
补充说明：成骨不全脆骨病？
2019-06-18 01:41
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
成骨不全是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是骨密度降低、骨质疏松，可能会引起骨折。
成骨不全是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是骨密度降低、骨质疏松，可能会引起骨折，所以成骨不全也被称为脆骨病。成骨不全的患者可以遵医嘱使用阿仑膦酸钠片、利塞膦酸钠片等药物治疗，可以改善骨代谢，促进骨形成，缓解骨质疏松。另外，还可以遵医嘱使用注射用唑来膦酸等药物治疗，改善骨质疏松，缓解疼痛。
成骨不全的患者在日常生活中要注意休息，避免剧烈运动，以免引起骨折。如果出现骨折的情况，患者要及时就医，通过手术治疗、药物治疗等方式治疗。
2022-09-01 10:57
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黄洋峰 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：各种痔，肛裂，肛周脓肿，肛瘘，肛门瘙痒，便血等肛肠科疾病的诊断与手术治疗、术后疼痛的处理。
提问
一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，同时又要防止长期卧床的并发症。
2019-06-20 22:03
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
成骨不全是一种罕见的先天性骨发育不良，又称脆性骨病或脆性骨蓝巩膜聋综合征。这是一组系统性结缔组织疾病，其特点是骨脆性增加，胶原代谢紊乱。它的病理改变不仅限于骨骼，而且经常涉及其他结缔组织，如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等。它的特点是多发性骨折，蓝色巩膜，进行性耳聋，牙齿变化，关节松弛和皮肤异常。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。
2019-06-18 03:29
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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