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孕妇检查染色体是检查什么的
补充说明：孕妇检查染色体是检查什么的
a******W 2022-06-28 22:48
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕妇检查染色体通常需要进行羊水穿刺、绒毛取样、脐带血采样、超声波检查、基因芯片分析等。这些检查旨在评估胎儿是否存在染色体异常，如果存在异常情况，建议咨询医生进行进一步的遗传咨询和指导。
1.羊水穿刺
羊水穿刺用于评估胎儿是否存在遗传性疾病或染色体异常。通过抽取一定量羊水样本进行实验室检测，通常在超声引导下进行。
2.绒毛取样
绒毛取样适用于早期诊断胎儿染色体异常和某些遗传疾病。医生使用细针从子宫壁取出一小块组织进行分析，在局部麻醉下完成。
3.脐带血采样
脐带血采样可提供婴儿DNA信息以评估其健康状况及可能存在的遗传风险。手术采集脐带血液样本后送至实验室进行分析，需注意选择无创性方法减少对母婴伤害。
4.超声波检查
超声波检查能够显示胎儿结构是否完整以及是否存在畸形。利用高频声波成像技术扫描孕妇腹部来观察胎儿情况，无需特殊准备。
5.基因芯片分析
基因芯片分析是一种高通量、大规模筛查胎儿染色体异常的方法。通过对胎盘细胞中的DNA进行测序来识别潜在问题，需要提取并扩增胎儿DNA。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行，并遵循医嘱做好相关准备工作。同时应确保孕妇身体健康，避免因身体不适导致的风险。
2024-02-14 15:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方硫酸亚铁颗粒
用于防治小儿缺铁性贫血，也可用于孕妇、哺乳期妇女和月经过多妇女所缺铁性贫血。
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