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先天愚型怎么检查?
补充说明:先天愚型怎么检查?
2019-06-17 12:12
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病属于染色体异常导致,临床医生通过特殊面容就可以初步确诊,如果怀疑该病,需要化验染色体检查。
2019-06-20 14:53
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先天愚型儿,21-三体综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体发育不全(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有突出的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。21三体综合征患儿基本均可正常生活.日本是掌握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格.
2019-06-17 13:14
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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