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唐氏综合征没有山根吗?
补充说明：唐氏综合征没有山根吗?
2019-06-15 02:07
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
唐氏综合征又叫先天愚型，新生儿出来以后，智力严重低下，或合并先天性心脏病，也可能会合并白血病，21三体一般是染色体遗传基因所致，但是也和受精的时候生殖细胞或者受精后胚胎受到放射、药物、感染等多种因素刺激有关。目前这种情况不是很多。唐氏筛查结果显示为高危时，并不一定表示胎儿就是唐氏儿，还需要是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。
2019-06-20 22:24
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医生回答(1)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征是一种染色体异常导致的先天疾病，患儿多了一条21号染色体，大部分患儿在胎内早期会流产，存活者会影响生长发育，导致智力低下，对家庭造成加大负担。唐氏筛查是通过抽取孕妈妈的外周血来检测胎儿染色体异常的检查项目，如果筛查结果高危需要进一步羊水穿刺确诊。
2019-06-15 03:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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