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唐氏筛查还是无创dna？
补充说明：唐氏筛查还是无创dna？
2019-06-13 19:40
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荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
唐氏筛查与无创DNA的区别主要体现在检测内容、准确性和筛查范围的不同。
1、唐氏筛查主要检测孕妇血清中hCG、甲胎蛋白、游离雌三醇等非特异性生化指标；无创DNA主要检测母体外周血中胎儿游离DNA。2、唐氏筛查准确率较低，妊娠中期三重筛查准确率仅为70%左右；非侵入性DNA的准确性相对较高。唐氏综合征检出率可达95%以上，18三体综合征检出率可达85%以上，13三体综合征检出率可达75%以上。3、唐氏筛查的检查范围仅包括唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征；非侵入性DNA筛查的范围包括唐氏综合征、18三体、13三体和染色体异常。唐氏筛查是一种检测胎儿先天性缺陷可能性的方法。最佳检查时间为孕妇怀孕15～20周左右，其主要意义是预防先天性智力低下儿童的出生。这是怀孕期间必要的检查，可以避免一些怀孕风险。唐氏筛查的意义在于预防先天性智力低下婴儿的出生。唐氏综合征常被称为唐氏综合征。由于先天性精神发育迟滞，在胎儿后期发育过程中容易造成严重的精神发育迟滞所以在出生前做相关的筛查是有意义的。无创性产前DNA检测，又称无创性产前DNA检测、无创性胎儿染色体非整倍体检测等。无创性产前检测是使用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术只需采集母体静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并对测序结果的生物信息进行分析，从而获得胎儿的遗传信息，以检测胎儿是否有三大染色体疾病。
2022-06-25 11:33
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路臻 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合诊治各类阴道炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、痛经、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫腺肌症、围绝经期综合征（更年期综合征）、盆腔瘀血综合征、乳腺疾病、产后缺乳、少女期疾病的诊断与治疗。
提问
可以直接做一个无创，因为有很多人在做唐氏的时候有高风险，还要再做一次无创，也可以选择在怀孕11周的时候做一个nt筛查，这些检查的话都能够检查出有没有胎儿畸形或者是染色体异常的情况，在怀孕的时候也要服用一些叶酸，这样的话可以防止胎儿的畸形。
2019-06-13 21:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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