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唐氏筛查哪些？
补充说明：唐氏筛查哪些？
2019-06-12 13:31
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
唐氏筛查一般是指唐氏综合征筛查，主要检查孕妇的血液，判断胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的疾病。
唐氏综合征筛查一般是通过孕妇的血液进行检测，通过检测孕妇的血清，判断胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的疾病。一般情况下，唐氏综合征筛查的结果分为低风险、高风险和临界风险。低风险一般是指胎儿存在唐氏综合征的可能性比较小，而高风险和临界风险则是指胎儿存在唐氏综合征的可能性比较大，但是并不能完全确定，需要通过无创DNA检查来进一步明确诊断。而唐氏综合征筛查一般是在孕16周到孕20周进行检查，通过孕妇的血液，可以检测胎儿的DNA，判断胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的疾病。
在日常生活中，建议孕妇保持健康的生活方式，饮食多样化，使营养均衡摄入，有助于胎儿的生长发育。同时，孕妇需要遵医嘱定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况和自身的情况。
2023-01-18 15:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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