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先天性遗传病有哪些
补充说明：先天性遗传病有哪些
2019-06-11 07:10
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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先天性遗传病包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病等。
1、染色体病
染色体病是由于染色体异常导致的疾病，如唐氏综合征、特纳综合征等。这些染色体异常会导致基因突变，从而导致染色体遗传疾病的发生。
2、单基因遗传病
单基因遗传病是由于一个基因异常导致的疾病，如先天性心脏病、神经管缺陷等。这些基因异常会导致细胞异常分裂和分化，从而导致疾病的发生。
3、多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因异常导致的疾病，如先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等。这些基因异常会导致细胞异常增生和分化，从而导致疾病的发生。
除上述先天性遗传病外，还有一些罕见的遗传病，如先天性高氨基酸血症等。如果有家族史，建议在怀孕前进行彻底的检查，以确定是否存在遗传风险。
2023-06-29 23:21
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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先天性遗传病一般有地中海贫血、白化病、先天性聋哑和色盲等。还有一些疾病对遗传因素非常重要，可能由多种基因和环境因素引起。如原发性高血压、支气管哮喘、1型糖尿病、癫痫、先天性心脏病、风湿性免疫系统疾病等，遗传性疾病可能不会在出生后立即发生，有时可能需要几年或更长时间才会出现明显症状。
2023-03-29 19:27
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
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先天性遗传病他主要是分为三类状况，第一类是单基因遗传病，这种遗传病一般都是隔代遗传，发病率比较低，和自己的性别是没有一定的关系的。第二类是多余传遍，它是由于多对基因共同控制群体中发病率会比较高的，而且一般受到环境影响的因素比较大。第三类是染色体异常遗传病，属于染色体变异导致的。
2019-06-12 08:52
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
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