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胎儿脑积水大排畸能查出来吗？
补充说明：胎儿脑积水大排畸能查出来吗？
2021-06-12 06:43
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
无创DNA低风险并不能完全排除胎儿染色体异常，由于胎儿脑积水要考虑做一次羊水染色体核型检查明确排除染色体核型异常的可能性。脑积水本身就是问题，有严重的，也有并不严重，经治疗可以健康生活的，目前还不能完全确定是否严重，需进一步检查分析判断。
2019-06-12 07:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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