发病时间：不清楚
多发性神经纤维瘤是大病吗？
补充说明：多发性神经纤维瘤是大病吗？
a******W 2019-06-11 21:57
多发性神经纤维瘤 常染色体显性遗传病 发育不良 畸形 脊柱侧凸
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胡凤山 主任医师 首都医科大学附属北京中医医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤、呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、乳腺癌、肝癌、胰腺癌、肾癌、脑瘤及合并高血压、糖尿病、脑血管病、胃肠疾病等各种疑难杂症。
提问
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，由外胚层和中胚层组织发育不良引起，以多系统和器官参与为特征，特别是中枢神经系统，多发性神经纤维瘤常伴有多发性畸形及其他疾病，如脊柱侧凸、胫骨假性关节炎、精神发育迟滞、脑膜瘤、神经纤维瘤、眼虹膜结节等，与神经纤维瘤病的恶性倾向有关，即使个别病例有恶性转化的可能，只要不在重要部位，就可以手术或其他治疗，治疗效果良好。
2019-06-11 23:28
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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