发病时间：不清楚
结节性硬化症怎么引起的？
补充说明：结节性硬化症怎么引起的？
2019-06-10 16:05
结节性硬化症 皮肤 常染色体显性遗传病 结节性硬化 癫痫发作
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精选回答(2)
周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
结节性硬化症一般由基因遗传因素和基因突变因素等引起。
1、基因遗传因素：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，具有家族聚集性。大多数是由于父母一方或双方的基因中存在致病基因，然后遗传给后代造成。在这种情况下，患者家庭中存在相关疾病，很容易在早期发现。2、基因突变因素：虽然结节性硬化症是一种常染色体显性疾病，但一些患者在其家族中没有相关病例。患者的疾病主要是由自身基因突变引起。在胚胎生长发育过程中，自身的一些基因发生突变，携带新的突变基因，导致患者出现结节性硬化，如皮肤损伤、癫痫发作等。
建议患者减少刺激和劳累的活动，忌辛辣刺激性食物。同时，遵医嘱，合理用药，定期复查。
2022-08-12 14:05
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
结节性硬化症的发病与遗传因素有很大的关系，属于先天性基因遗传或者是基因突变所致的一种皮肤疾病，对于此病目前医疗上尚无比较好的治疗方法，一般采取的是综合性的治疗，对于某个发病的器官或者是病因进行对症治疗，可以起到好的治疗效果。
2019-06-10 17:28
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
丙酸氟替卡松乳膏
1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒性皮肤病，如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹 ；结节性痒疹 ；银屑病（泛发斑块型除外） ；神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ；扁平苔癣 ；脂溢性皮炎 ；接触性过敏 ；盘形红斑狼疮 ；泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药，虫咬皮炎 ；粟疹； 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上（含1岁）儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒，以及皮质激素可缓解的其他皮肤病。
