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父母正常孩子为什么会有遗传代谢病?

发病时间:不清楚

父母正常孩子为什么会有遗传代谢病?

补充说明:父母正常孩子为什么会有遗传代谢病?

2019-06-08 14:46

遗传代谢病 遗传病 性疾病 缺陷 智力低下 贫血 呕吐 腹泻 生物钟 痛风 昏迷 中毒

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精选回答(2)

刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

父亲正常,孩子患有遗传代谢疾病,可能是隔代相传或生活无规律引起。
遗传性代谢性疾病是一种具有代谢缺陷的遗传性疾病,也可引起代谢性疾病。通常表现为智力低下、贫血或呕吐以及腹泻等。年轻人的生活不规律,常常通宵。这种不规律的生活方式会扰乱身体生物钟的节奏,导致代谢紊乱,加剧身体酸性,这是痛风病因中常见的遗传代谢性疾病。
如果孩子患有遗传代谢性疾病,则可能会出现呕吐、昏迷或生长迟缓等中毒症状,这些症状很容易由遗传代谢性疾病引起。对这些疾病进行产前诊断、早期诊断、早期干预和早期康复,对避免致残具有重要意义。

2022-07-17 11:58

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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:颅脑损伤,脑出血,脑梗塞,脑肿瘤,脑积水,癫痫

提问

遗传病可分为隐性遗传和显性遗传,隐形遗传需要世代间隔,而显性遗传发生在第二代,父母的家庭中没有遗传代谢紊乱,并不一定意味着配偶的父母或家庭没有遗传疾病,也不一定意味着他们在未来的几代中没有遗传代谢紊乱,从医学的角度来看,这是事实。

2019-06-08 16:36

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

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