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串联技术检查遗传代谢病包括哪些？
补充说明：串联技术检查遗传代谢病包括哪些？
2019-06-05 17:32
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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串联技术检查遗传代谢病包括苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症等。
苯丙酮尿症由苯丙氨酸代谢异常引起，患儿尿液中会排出大量苯丙氨酸代谢产物，属于先天性代谢疾病。患儿常表现为精神异常、发育迟缓、行为异常等症状，临床上常用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，由于蛋氨酸代谢过程中缺乏酶引起，涉及心血管、骨骼、神经系统等，患者常表现为脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓等症状。遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片、维生素B12片等药物，并以低蛋氨酸饮食为主。
建议夫妻双方进行婚检，排除遗传性代谢性疾病。如果已经怀孕，在孕期避免接触药物、辐射等，预防遗传代谢性疾病。
2022-07-17 11:58
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
串联技术检查是遗传代谢病筛查的主要方法，可以检查出戈谢病、心肌病、线粒体肌病、果糖不耐症、肾上腺脑白质营养不良等多种遗传代谢病。如果筛查出病种主要是通过饮食治疗为主，如对花生产生反应则日常中不吃这种食物的成品或者半成品。
2019-06-05 19:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
