发病时间：不清楚
1染性脑白质营养不良？
补充说明：1染性脑白质营养不良？
a******W 2019-06-02 01:24
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精选回答(1)
国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
三甲
小儿异染性脑白质营养不良是属于常染色体隐性遗传病，也就是基因疾病，所以没什么针对性的治疗。但是，了解其病因及发病机制对了解该疾病有很好的认识，了解一些关于该疾病的知识，可以让患儿的家长们放下些心理负担。
(一)发病原因
异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
(二)发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多;大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA，患者的表型取决于其基因突变的种类：Ⅰ型突变的纯合子或具2个不同Ⅰ型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有Ⅰ型和A型突变各一者为青，少年型;而2个突变均为A型时，则呈现为成年型，少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致，其ASA活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的，这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。
2.病理改变 MLD突变造成的ASA缺陷使半乳糖脑硫脂(硫酸脑苷酯)不能在溶酶体中正常水解而累积在神经组织的白质中，特别是在少突神经胶质细胞和Schwann细胞中，由于其细胞毒作用，导致了神经系统的脱髓鞘病变，其范围甚广泛，累及大脑，小脑，脑干，脊髓和外周神经;肾小管上皮细胞，肝脏Kupffer细胞，胆管上皮细胞等处均有大量脑硫脂沉积;累积在胆囊黏膜上皮细胞中的脑硫脂还可致使其发生乳头状瘤病变，病变组织的切片用甲酚紫或甲苯胺蓝染色时，可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”);电镜检查可见脑硫脂层状沉积在溶酶体中。
可见，小儿异染性脑白质营养不良是一种基因疾病，所以我们要用积极的心态去面对它，积极乐观的心态去面对孩子，给他们该有的童年。建议复查
2019-06-02 01:52
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医生回答(1)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
此类疾病具有很低的发病率，所以容易被误诊为脑炎，患者最常见的临床表现主要分为三类，他们分别是晚婴型、青少年型、成人型。脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
2019-06-02 02:45
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脑炎，具有广泛炎症的脑病。病因很多，可由病毒、细菌、霉菌、螺旋体、立克次氏体、寄生虫等感染引起，有的可能是变态反应性疾病，如急性播散性脑脊髓炎。通常所谓的脑炎多指病毒性脑炎和属于急性播散脑脊髓炎的感染后脑脊髓炎。
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