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肌营养不良基因点突变？
补充说明：肌营养不良基因点突变？
a******W 2019-05-30 07:14
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精选回答(1)
袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
你好，肌营养不良这种疾病一般是由于基因的突变导致的，表现是肌肉的酸痛以及相关的肌肉的酶类的升高，导致肌肉的炎症。建议和指导，可以考虑用一些免疫的抗炎药物治疗，比如糖皮质激素可以缓解这种疾病的症状，但是这种疾病是不能够完全治愈的。
2019-05-30 07:21
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医生回答(1)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这是一种遗传病。很多人是由先天因素引起的。也就是说，突变发生在胚胎期。建议对妇女进行产前遗传诊断。你好，根据你的描述，这是一种遗传病。很多人是由先天因素引起的。也就是说，突变发生在胚胎期。建议对妇女进行产前遗传诊断。
2019-05-30 08:19
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右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
