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出现唐氏综合征的原因
补充说明：出现唐氏综合征的原因
2019-05-27 01:00
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精选回答(2)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
唐氏综合征可能是由21号染色体三体、基因突变、染色体易位等引起的。
1.21号染色体三体
唐氏综合征是由于胎儿的第21对染色体多了一条，导致基因组异常而引起的疾病。产前诊断如羊水穿刺或绒毛活检可以检测到这种异常，确诊后通常建议进行遗传咨询并考虑是否终止妊娠。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，可能导致蛋白质功能失调，从而影响细胞正常发育和分化，进而引发唐氏综合征。对于已出生的患儿，目前尚无有效治疗方法，但早期干预如物理疗法、语言训练等可以帮助改善生活质量。
3.染色体易位
染色体易位是指两条染色体之间发生了交换片段的情况，当涉及21号染色体时，可能会导致其结构异常，增加患唐氏综合征的风险。通过染色体分析可确定是否存在易位，若确诊，可能需要进一步的遗传咨询以评估风险并制定管理策略。
唐氏综合征无法治愈，但可通过定期的医学检查和专业护理来监测病情进展。建议家长关注孩子的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的问题，同时保持良好的生活习惯，包括均衡饮食和适量运动，有助于提高儿童的生活质量。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，唐氏儿是一种先天性发育不良，如果发现他12的话，是需要考虑尽快的终止妊娠的，至于说到唐氏综合症的原因是非常复杂的，多数是母体，银肃有性关系寒与外界不良的环境，也就是说女性在孕前孕期服用药物，或者长时间接触电子辐射比较强的物体，又容易出现唐氏综合症对于这个问题必须重视起来，检查工作必须做好，只有这样才可以得到有效治疗。
2019-05-30 23:47
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏患儿引起的主要原因是由于染色体畸变，孕前期或者是怀孕早期的妇女，如果腹部接受到辐射，射线治疗那么很有可能就会导致胎儿出现唐氏患儿的可能。所以孕前期和怀孕前期一定要吃叶酸，叶酸可以有效的降低胎儿的畸形率，而且也要少接触有辐射的东西。
2019-05-27 02:23
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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