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卟啉症患者缺少什么？
补充说明：卟啉症患者缺少什么？
a******W 2019-05-25 05:49
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
你好，卟啉症 又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。常见症状:光敏感，消化系统症状，精神神经症状。谢谢
2019-05-25 05:55
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
卟啉症主要是由于普林的设计素在皮肤，所以导致的血紫症状，这种情况主要是因为肝脏组织中的尿卟啉原脱羧酶缺乏所以会有迟发性皮皮肤卟啉症，但也有一些是因为家族遗传所引起的，主要是因为常染色体异常显示的遗传。
2019-05-25 07:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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