发病时间：不清楚
婴儿成骨不全怎么确诊？
补充说明：婴儿成骨不全怎么确诊？
2019-05-23 08:19
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精选回答(2)
宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，临床上一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。建议你最好是及时做一下相关骨密度和骨质的检查之后对症处理会比较好。
2023-03-07 13:46
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
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成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，临床上一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。建议你最好是及时做一下相关骨密度和骨质的检查之后对症处理会比较好。
2019-05-23 14:40
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
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1型为常染色体显性家族遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性家族遗传。
2019-05-23 10:12
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
