首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症会长大后再发吗?

精选回答(2)

刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

提问

苯丙酮尿症可能会长大后复发。苯丙酮尿症患者如果不及时发现和治疗,可能会影响孩子的生长和发育。还可能会因为这个疾病引起佝偻病,针对这种情况可以在症状出现之前进行诊断和治疗,通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,大部分患者可以恢复正常。少部分患者因为病情严重或不配合而导致病情的加重不理想,因此需要家长的积极配合。

2022-03-10 14:17

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。

2019-05-19 10:17

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医生回答(1)

贺阳平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症会长大后应该不会再发,它主要是人体内缺少氨基酸,是一种代谢疾病,苯丙酮尿症会影响神经系统的发育,其主要特征就是智力低下,精神神经症,湿疹等,如果能得到早期诊断和治疗,一般不会再发生,所以要尽早治疗,以免耽误病情。

2019-05-19 12:06

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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