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本病酮尿什么症状?

发病时间:不清楚

本病酮尿什么症状?

补充说明:本病酮尿什么症状?

a******W 2019-05-14 22:40

酮尿 红肿 苯丙酮尿症 智力低下 湿疹 皮肤 苯丙氨酸 缺陷 酪氨酸 精神 神经 脑电图异常

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现有一定差异,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

2019-05-14 22:59

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医生回答(1)

吴丽晴 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿的症状通常会表现为智力低下精神状态特别差,出现湿疹,皮肤抓痕等症状,出现这种情况应在医生的指导下服用一些药物来进行治疗,在平时的生活中一定要密切观察孩子的身体状况,要保持皮肤的清洁干燥,平时可以多喝一些水。

2019-05-15 00:01

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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