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软骨发育不全症临床表现？
补充说明：软骨发育不全症临床表现？
a******W 2019-05-14 19:04
软骨发育不全 胎儿型软骨营养障碍 营养障碍 侏儒 软骨内骨化
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精选回答(1)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。该疾病是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。建议你最好是先做一下骨密度和骨龄的检查进一步的确诊治疗。
2019-05-14 21:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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