首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 酮尿症的人血糖正常值?

精选回答(1)

陈其华 主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲

擅长:中医外科、男科、皮肤性病的常见病和疑难病的诊疗及养生保健。

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您好,根据您的描述情况,苯丙酮尿症是先天缺乏一种酶引起的疾病,主要表现为智力低下、脑萎缩而有小脑畸形、抽搐、肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为,毛发色淡而呈棕色。建议需要通过饮食上改变治疗,一般不会引起血糖的异常,祝愿身体健康。

2019-05-14 17:57

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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