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先天性成骨发育不全的症状

发病时间:不清楚

先天性成骨发育不全的症状

补充说明:先天性成骨发育不全的症状

2019-05-14 08:52

软骨软化 呼吸困难 气管切开术 身材矮小 脊柱 骨骼 发育 畸形 碳酸钙D3片 醋酸钙 苹果 菠菜 成骨不全 骨折 骨脆性增加 自发性骨折

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精选回答(2)

王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲

擅长:各种骨科疾病:颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复

提问

先天性成骨发育不全的症状包括身材矮小、脊柱变形、头颅变大等。

1、身材矮小

先天性成骨发育不全是一种遗传性疾病,由于基因突变导致骨骼发育异常,从而引起身材矮小。

2、脊柱变形

由于先天性成骨发育不全,会导致椎体发育不均衡,从而引起脊柱变形。

3、头颅变大

由于先天性成骨发育不全,会导致骨骼发育异常,从而引起头颅变大。

除此之外,还可能会出现牙齿发育异常、牙齿畸形等症状。患者可遵医嘱服用碳酸钙D3片、醋酸钙胶囊等药物进行治疗,同时还应注意合理膳食,多吃新鲜的水果和蔬菜,比如苹果、菠菜等。

2023-07-22 06:10

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孙增新 主治医师 滕州市中医医院 三甲

擅长:颈椎病,肩周炎,网球肘,腰肌劳损,腰椎间盘突出,骨性关节炎,滑膜炎,各种急性创伤的处理及后期康复训练

提问

成骨不全症又称成骨不全,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。

2019-05-14 09:14

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医生回答(1)

郑秀鹏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

甲状软骨不正常 胚胎第8周时,来自第4鳃弓的两翼板自下而上在中线融合形成甲状软骨。若发育不全,可发生先天性甲状软骨裂,部分缺如或软骨软化。致使吸气时软骨塌隐,引起喉鸣和阻塞性呼吸困难,可行气管切开术

2019-05-14 10:51

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疾病百科

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病:儿童尖锐湿疣  艾滋病导致的肺结核  心脏病  淋巴管肌瘤  血气胸  

  • 常见检查: 纤维支气管镜  动态心电图  多普勒超声心动图  胸部平片  一秒用力呼出量/用力肺活量比值  呼气高峰流量  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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