发病时间：不清楚
补充说明：成骨发育不全怎么确诊
2021-11-29 17:42
我要咨询
精选回答(1)
董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。
提问
成骨发育不全可以通过病史症状和辅助检查等进行确诊。成骨不全的诊断主要依靠家族史、病史、症状和辅助检查。父母中是否有成骨不全患者，因为成骨不全是一种遗传性疾病。就病史而言，患者是否经常发生骨折，而骨折并非由明显的外力引起。在症状方面，患者常有身材矮小、体形异常、肢体畸形，巩膜变色和牙齿发育不良等。辅助检查可发现骨异常薄，骨小梁稀疏紊乱。
2021-12-12 16:32
举报相关问题
向医生提问
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
