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什么叫线粒体脑病？
补充说明：什么叫线粒体脑病？
2019-05-14 08:28
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精选回答(2)
周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
线粒体脑病是因遗传基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常，致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的中枢神经性系统疾病。
1、线粒体脑病主要表现为肢体近端肌无力、运动不耐受、精神障碍、癫痫发作、偏盲、听力损失、认知障碍、共济失调等。可以发生在任何年龄，在儿童和年轻人中很常见，肌无力进展非常缓慢，可以缓解和复发。2、线粒体基因突变具有突变阈值效应，即只有当基因突变率达到一定阈值时，患者才会出现相应的临床症状。根据线粒体疾病的特点，目前通过定向方式向线粒体补充正常DNA，或减少异常突变线粒体DNA，使突变率低于临床阈值。3、线粒体基因突变导致线粒体氧化磷酸化功能障碍，是线粒体脑病的主要原因。目前，线粒体相关脑疾病尚无有效的治疗方案。
如果怀疑线粒体脑病，应去医院就诊，明确诊断，配合医生治疗。
2022-07-20 11:43
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
你好，线粒体脑病，通常是由于线粒体结构和或者是功能异常导致的大脑或者是肌肉受累的，多系统的疾病，可以导致眼外肌肉的麻痹，脑猝中癫痫发作等症状。建议和指导这种疾病是比较严重的。主要根据病变的严重情况，因为这种疾病的区分还是比较多的，比如merrf综合症，kss综合征，pearson综合征等，这些不同的综合症都会有这种情况，但是各有各的表现，这种疾病的治疗主要是一些支持性的治疗。
2019-05-14 09:31
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体脑病是一组罕见的多系统疾病，由线粒体结构和/或功能不正常引起，主要疲倦疲乏、无力及大脑和肌肉。其肌肉损伤主要表现为骨骼肌极度不耐受疲劳，神经系统主要表现为眼外肌麻痹、中风、反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力迟钝和视神经病变等。
2019-05-14 10:01
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病 病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。 二、营养代谢及内分泌疾病 营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。 三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。 四、恶性肿瘤 见于各系统的恶性肿瘤。 五、其他各系统疾病 消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
可能疾病： 四肢淋巴水肿 多发性硬化伴发的葡萄膜炎 慢性疲劳综合症 赖特综合征性巩膜炎
常见检查：
就诊科室：内科
