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苯丙酮尿症婴儿多久皮肤出现抓痕？
补充说明：苯丙酮尿症婴儿多久皮肤出现抓痕？
a******W 2019-05-12 19:24
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。一般在一两岁就会出现，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
2019-05-12 20:08
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，在临床表现各有不同，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、脑电图异常。如果能得到及时的诊断和早期治疗，前面所说的临床表现可能不会发生。
2019-05-12 21:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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