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ntcp缺陷病对孩子有什么影响
补充说明：ntcp缺陷病对孩子有什么影响
2019-05-01 04:24
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
NCP缺陷病一般指的是无创DNA产前检测技术，无创DNA产前检测技术缺陷可能会导致胎儿畸形。
无创DNA产前检测技术是一种对胎儿染色体数目进行检查，从而判断胎儿是否存在畸形的情况。如果在进行检查时，胎儿的DNA存在异常，可能会导致胎儿生长发育异常，甚至出现胎儿畸形的情况，比如唇腭裂、多指等。
如果出现上述情况，可以通过手术的方式进行治疗，如果胎儿的身体比较健康，可以不用进行特殊治疗，但是在平时要定期去医院进行产检，及时关注胎儿的身体发育情况。在日常生活中，孕妇要注意平时的饮食健康，尽量多吃蛋白质含量偏高的食物，也可以多吃钙含量偏高的食物，从而为身体补充所需要的营养。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好。NTCP缺陷病就是钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，是一种遗传代谢病，孩子主要表现为持续性的高胆质酸血症，会造成肝功能的损害，重者会造成肝硬化。孩子应该及时到正规的公立医院进行检查，在医生的指导下进行治疗，要合理喂养，防止发生并发症。
2019-07-01 23:34
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个宝宝NTCP缺陷病诊断明确，而且父源性突变属于已经报道的致病性变异。 既然诊断明确，恢复良好，我个人就不建议再做肝穿刺活检了。目前服用的药物，也可停用。 但是，本病属于近几年才报道的新的遗传代谢病，临床管理和远期预后经验均有待积劳累、疲乏，所以定期门诊随访是有必要的。
2019-05-01 05:38
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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