发病时间:不清楚
囊性纤维化基因有致病风险?
补充说明:囊性纤维化基因有致病风险?
a******W 2019-04-30 00:17
囊性纤维化 呼吸衰竭 常染色体隐性遗传病 肺源性心脏病 肺病
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精选回答(1)
囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病,与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关,目前已经可以进行基因检测,但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V,andQ1352H突变与该疾病有关,但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。有的
2019-04-30 00:22
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