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小儿神经遗传病有哪些
补充说明：小儿神经遗传病有哪些
2019-04-22 03:43
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
小儿神经遗传病主要有神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑面血管瘤病等。
1、神经纤维瘤病
该疾病属于常染色体显性遗传病，会导致神经细胞内的结缔组织异常增生，从而出现皮肤牛奶咖啡斑、视力减退等症状。
2、结节性硬化症
可能是基因突变导致的，会导致神经细胞过度增殖，从而出现癫痫发作、智力减退等症状。
3、脑面血管瘤病
该疾病是由于基因突变导致的，会导致神经细胞异常增殖，从而出现面部葡萄酒色斑、智力减退等症状。
除此之外，小儿脑积水、神经棘红细胞增多症等疾病也是神经遗传病。家长可以带领小儿及时到正规医院的小儿神经内科就诊，以免延误病情，给身体带来严重损伤。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
遗传病有:一、性染色体异常的遗传疾病如临床常见的1）克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症，染色体核型为，47，XXY，病人身材高大，女性乳房发育，睾丸小，重度少精或无精症；2）XX男性综合征又称性倒错综合征，病人无精子症；3）XY。Y综合征等；二、常染色体遗传疾病如1）囊性纤维化（CF）：男性双侧输精管缺如（CBAVD）；2）成人多囊肾疾病（APKD）患者体内多发性囊肿等遗传疾病。
2019-04-22 03:50
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
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