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脊髓小脑变性症通过什么查出来？
补充说明：脊髓小脑变性症通过什么查出来？
2019-04-21 02:14
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杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
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脊髓小脑变性症一般通过神经系统检查、CT或磁共振成像、基因检测等查出来。
1、神经系统检查：通过神经系统检查确定是否存在脊髓小脑变性症。2.CT或磁共振成像：检查小脑和脑干的病理变化，排除其他涉及小脑和脑干的退行性疾病进行诊断。3、基因检测：检测患者是否有疾病基因可以清楚地诊断和区分亚型。脊髓小脑变性是一种常染色体显性遗传病，主要由CAG核酸重复序列加倍突变引起。
患者应尽量保持与社会接触，争取生活平衡，接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
2022-08-08 22:18
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
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脊髓小脑变性症，这是一种脊髓小脑疾病，由遗传因素和这些组织的退化引起。主要临床症状为共济失调和肢体构音障碍，即上肢不能托住东西，不能准确托住东西，说话含糊不清。有时，饮水呛咳的症状可能会出现，或者他们不能直线行走或醉酒行走。如果有共济失调和构音障碍等症状，应及时到正规医院的神经科检查，并做脑磁共振成像，以作出明确的诊断。必要时，需要肌肉和心脏测试来确认诊断。
你现在的情况下，平时一定要注意生活规律，避免抽烟饮酒，不要吃生凉刺激性食物。
2019-07-13 15:37
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓小脑变性症，这是一种脊髓小脑疾病，由遗传因素和这些组织的退化引起。主要临床症状为共济失调和肢体构音障碍，即上肢不能托住东西，不能准确托住东西，说话含糊不清。有时，饮水呛咳的症状可能会出现，或者他们不能直线行走或醉酒行走。如果有共济失调和构音障碍等症状，应及时到正规医院的神经科检查，并做脑磁共振成像，以作出明确的诊断。必要时，需要肌肉和心脏测试来确认诊断。
2019-04-21 04:01
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脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
沉香十七味丸
“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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