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shy-drager综合征症状?
补充说明:shy-drager综合征症状?
2021-04-15 23:19
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SHy-Drager综合征的症状一般包括生长发育迟缓、皮肤改变、肌肉萎缩等。
1、生长发育迟缓
SHy-Drager综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,通常是由于体内缺乏生长激素而导致的。患者通常会出现生长发育迟缓的症状,如身材矮小、身体瘦弱等。
2、皮肤改变
部分患者还可能会出现皮肤改变的症状,如皮肤干燥、粗糙等。
3、肌肉萎缩
部分患者还可能会出现肌肉萎缩的症状,如手指细小、肌肉无力等。
除此之外,还可能会出现身材矮小、骨质疏松等症状。建议患者及时到医院就诊,可以在医生指导下使用重组人生长激素注射液等药物进行治疗。同时,还可以进行适当的运动,如打篮球、踢足球等,有助于促进身高增长。
2022-09-23 09:17
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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