发病时间：不清楚
戈谢病国际最新治疗方法？
补充说明：戈谢病国际最新治疗方法？
a******W 2019-04-15 09:57
我要咨询
精选回答(1)
吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，甲状腺疾病，甲状腺结节，垂体疾病，矮小症。
提问
戈谢病：是一种由基因突变引起的家主遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的病人,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪疲倦积在肝脏,脾和骨髓中.戈谢病能导致疼痛,疲劳,黄疸问题,骨损伤,贫血甚至死亡.
2019-04-15 10:07
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
健康问答
