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新生儿筛查氨基酸co偏低？
补充说明：新生儿筛查氨基酸co偏低？
a******W 2019-04-14 20:58
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牛建海 主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：擅长治疗各种急慢性胃肠疾病、急慢性肝病、肝硬化、肝癌、酒精性肝病、药物性肝炎、自身免疫性肝病、胆结石等疾病的诊断和治疗。
提问
新生儿筛查主要用于出生后会发生的疾病，通过治疗可以改善婴儿的预后。这些疾病是由于新生儿的不正常生化功能，他们不再受到母婴交流的保护。例如，苯丙酮尿症，出生时血苯丙酸水平没有不正常，但出生后几小时血苯丙酸水平明显升高；此外，患有先天性甲状腺功能减退的儿童可以在子宫内从胎盘接受母体T4。
2019-04-14 21:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
阿法骨化醇软胶囊
1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
阿法骨化醇片
1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
