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多指是常染色体显性遗传病吗?

发病时间:不清楚

多指是常染色体显性遗传病吗?

补充说明:多指是常染色体显性遗传病吗?

2019-04-07 02:21

多指 常染色体显性遗传病 六指 遗传病 多指畸形 维生素

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精选回答(2)

刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

多指常染色体一般是显性遗传病。
先天性的多指畸形有遗传的可能性,它属于常染色体显性遗传,只要携带了致病基因,就会表现出多指的症状。如果家中有很多患者,父母将其传给子女的概率为50%,这在医学遗传学中是一种高风险,因此是一种常见的遗传病和遗传缺陷。
建议平时主要是避免吃辛辣刺激性的食物,注意适当地增加蛋白质和维生素的摄入量,主食粗细粮搭配,以保证营养平衡。饮食以清淡为主,平时应该多喝水,多吃水果蔬菜补充水分,补充维生素。注意局部卫生,合理搭配膳食。

2022-06-29 20:24

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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:外科,男科疾病

提问

你好,根据你说的这种情况,多指是是常染色体(不是性染色体)显性遗传,隐性基因可以用a来表示,显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在(AA和Aa都异常)。AA显示A的性质,Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质(也是六指),只有基因为aa时显示隐性症状(才不会出现多指)。比如说 如果爸爸是正常基因型aa,母亲是多指基因型AA他们的孩子一定会遗传上六指, 因为他们的基因怎么结合都是Aa建议去医院的咨询

2019-04-07 07:35

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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