首页> 内科> 血液科> 遗传病> 男性遗传病有哪些?

精选回答(2)

刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

提问

男性遗传病一般有血友病、蚕豆病、红绿色盲等疾病。
1、血友病:患者的血液缺乏一种重要的凝血因子,抗血友病球蛋白。如果由于各种原因造成的创伤出血导致血液不能凝结,患者最终会因失血过多而死亡。目前,这种蛋白质可以大量供应,从而大大降低死亡率。2、蚕豆病:是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖6磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。3、红绿色盲:由于这种疾病不会危及生命,夫妻双方更有可能同时拥有致病基因。男性发病率是女性的14倍。这种疾病会影响年轻人对职业和专业的选择。
建议平时多做运动提高免疫力,不要熬夜,少吃辛辣刺激的食物,不要抽烟喝酒。

2022-06-29 20:24

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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲

擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

提问

遗传病有:一、性染色体异常的遗传疾病如临床常见的1)克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症,染色体核型为,47,XXY,病人身材高大,女性乳房发育,睾丸小,重度少精或无精症;2)XX男性综合征又称性倒错综合征,病人无精子症;3)XYY.综合征等;二、常染色体遗传疾病如1)囊性纤维化(CF):男性双侧输精管缺如(CBAVD);2)成人多囊肾疾病(APKD)患者体内多发性囊肿等遗传疾病。

2019-04-07 05:41

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复方吡拉西坦脑蛋白水解物片

1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

安神补脑液

生精补髓,益气养血,强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力健忘、失眠;神经衰弱症见上述证候者。

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