发病时间：不清楚
家族性红细胞增多症检查
补充说明：家族性红细胞增多症检查
2019-04-06 20:37
家族性红细胞增多症 红细胞渗透脆性试验 血常规检查 常染色体显性遗传病 头晕
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
家族性红细胞增多症检查通常有血常规、血清结合珠蛋白和红细胞渗透脆性试验。
1、血常规
血常规检查可以了解血液中红细胞、白细胞、血小板等的数量和分布是否正常，有助于排除其他疾病。
2、血清结合珠蛋白和红细胞渗透脆性试验
血清结合珠蛋白是红细胞内的一种蛋白质，可以反映红细胞的数量，红细胞渗透脆性试验可以反映红细胞的可变性，可以帮助诊断疾病。
家族性红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病，可能与基因突变有关，主要表现为头晕、头痛、耳鸣、疲劳、健忘、皮肤和黏膜苍白等症状。患者可以在医生指导下使用羟基脲片、阿司匹林肠溶片等药物进行治疗，必要时可以进行脾切除术。
2023-07-25 03:21
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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病
提问
家族性红细胞增多症是由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多导致的疾病。本病系遗传病，故称家族性红细胞增多症，为常染色体显性遗传病。根据家族史，结合血红蛋白电电泳发现异常血红蛋白区带和（或）血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。
2019-04-06 20:57
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氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症，本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。
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