精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
未孕一般可以检查脆性X综合症，但要注意检查时间。
脆性X综合征是一种染色体疾病，一般是由于女性卵子在减数分裂的时候，或者是在受精卵结合的时候，染色体不分离引起的。主要表现为智力落后、小头畸形、面容异常等。脆性X综合征是一种比较罕见的疾病，目前没有有效的治疗方法，主要是针对相关症状进行对症治疗。
脆性X综合征患者在日常生活中要注意营养均衡，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等，不要吃辛辣刺激类食物，例如辣椒、生姜等。可以结合自身情况，适当增加户外运动，例如慢跑、骑自行车等，有助于辅助增强身体抵抗力。
2023-07-22 03:09
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
脆性X染色体是指在27～8带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍，由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。这属于染色体异常性疾病，女性可以通过染色体检查发现有无异常。
2019-04-01 09:45
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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