首页> 妇产科> 产科> 未孕> 未孕能检查脆性x综合症吗

精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

未孕一般可以检查脆性X综合症,但要注意检查时间。

脆性X综合征是一种染色体疾病,一般是由于女性卵子在减数分裂的时候,或者是在受精卵结合的时候,染色体不分离引起的。主要表现为智力落后、小头畸形、面容异常等。脆性X综合征是一种比较罕见的疾病,目前没有有效的治疗方法,主要是针对相关症状进行对症治疗。

脆性X综合征患者在日常生活中要注意营养均衡,可以多吃一些新鲜的水果蔬菜,例如苹果、西红柿等,不要吃辛辣刺激类食物,例如辣椒、生姜等。可以结合自身情况,适当增加户外运动,例如慢跑、骑自行车等,有助于辅助增强身体抵抗力。

2023-07-22 03:09

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

脆性X染色体是指在27~8带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂,故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍,由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。这属于染色体异常性疾病,女性可以通过染色体检查发现有无异常。

2019-04-01 09:45

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疾病百科

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脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

  • 症状起因:其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列,( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关,正常重复数目为 7 ~35 ,前突变为 130 ~150 ,全突变为 230 ~750 。

  • 就诊科室:内科

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