发病时间：不清楚
高草酸尿2症怎么确诊？
补充说明：高草酸尿2症怎么确诊？
2019-03-27 19:13
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精选回答(2)
张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗，急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。
提问
高草酸尿症的确诊需要根据患者的症状、尿常规检查、肾脏穿刺活检等相关的检查进行确诊，患者一旦确诊为高草酸尿症，需要在医生的指导下进行针对性的治疗。
1、症状
高草酸尿症的患者在发病期间通常会出现关节疼痛、关节肿胀、关节畸形等症状，还有可能会导致痛风石。如果高草酸尿症的情况比较严重，还有可能会导致患者出现尿血、尿痛、尿频、排尿困难等不适的症状。
2、尿常规检查
高草酸尿症患者在进行尿常规检查时，通常会出现尿液中的草酸含量过高的情况。
3、肾脏穿刺活检
肾脏穿刺活检通常是在B超的引导下进行，可以对肾脏组织进行活检，能够判断肾脏组织是否存在病变的情况。
除此之外，高草酸尿症的患者还可以进行泌尿系统彩超、CT检查、核磁共振检查等相关的检查进行确诊。在日常生活中，患者需要多喝水，促进体内的新陈代谢，有利于疾病的恢复。
2023-03-07 13:48
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吴际 副主任医师 开封市中心医院 三甲
擅长：擅长慢性肾脏病的一体化治疗，维持性血液透析患者的治疗与管理及危重患者的连续性肾脏替代治疗。
提问
你好，根据你的描述，孩子的这种情况属于常染色体隐性遗传病，由于肝脏合成的一种酶缺乏，临床上引起反复发生的高草酸尿症及尿路结石等。建议家属保持平和心态，及时带孩子到正规医院遗传代谢科就诊，听从专业医生的意见，系统的完善相关检查，明确临床诊断，为治疗提供依据。
2019-03-27 21:10
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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