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苯内酮尿症是什么症状?
补充说明:苯内酮尿症是什么症状?
2021-03-25 08:21
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苯丙酮酸尿症是由于肝苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷导致的遗传代谢性疾病。此病的临床症状有:躯体发育和智力发育迟缓,语言障碍,常有兴奋不安、多动和异常行为,脑萎缩,小脑畸形,反复抽搐,肌张力增高,腱反射亢进,皮肤干燥,湿疹,毛发色淡而呈棕色,汗和尿有霉臭味(鼠气味)。
2022-09-16 13:36
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