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铜蓝蛋白偏低是遗传吗?
补充说明:铜蓝蛋白偏低是遗传吗?
a******W 2019-03-20 17:15
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你好!铜蓝蛋白缺乏症是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。治疗主要是驱铜、抗肝纤维化、护肝降酶、营养神经等,越早治疗,预后越好,建议积极遵医嘱配合治疗,平时注意休息,避免劳累和你膳食保证均衡营养。
2019-03-20 21:19
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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