发病时间：不清楚
脊髓小脑共济失调是单基因病吗
补充说明：脊髓小脑共济失调是单基因病吗
2019-03-09 16:08
脊髓小脑共济失调 下肢共济失调 走路摇晃 突然跌倒 意向性震颤
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓小脑共济失调一般属于多基因遗传病，建议及时就医治疗。
脊髓小脑共济失调属于一种遗传性共济失调疾病，主要是由于基因突变导致小脑发育异常，从而出现的一种神经系统疾病。患者通常会出现走路不稳、动作不灵活、言语不清等症状，还可能会出现眼球震颤、构音障碍等症状。建议患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、甲钴胺片等药物辅助治疗。如果患者症状比较严重，还可以通过康复训练的方式，改善症状。
在日常生活中，建议患者需要定期去医院复查，随时关注病情的发展情况。还要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要避免进行重体力劳动。
2023-07-23 02:29
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
脊髓小脑性共济失调主要是指共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。建议你可以采用神经靶向修复，迅速降低肌张力及痉挛，缓解症状。实现自我修复，促进细胞再生和组织重建，实现组织的自我修复，防止复发。
2019-03-09 16:09
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
30－40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10－20年不能行走。
2019-03-09 17:15
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意向性震颤是指出现于随意运动时的震颤。其特点是在有目的运动中或将要达到目标时最为明显，常见于小脑及其传出通路病变时。意向性震颤可以不伴肌张力的减低，只在肢体运动时才出现。
症状起因：小脑性震颤是由于新小脑核团和他们的传出结构的病变所致，同时肌张力的下降也是小脑震颤的原因之一，造成运动中的肌体不稳和震荡。
可能疾病： 帕金森 毛细血管扩张性共济失调综合征 特发性震颤 肝豆状核变性 酒中毒性小脑变性
就诊科室：心理、神经
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期或推迟气管切开的时间。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
